síndrome de sobrecrecimiento congénito o post-natal a menudo en la altura y circunferencia occipitofrontal acompañado de variables retrasos en el desarrollo cognitivo y motor. Otras características asociadas incluyen edad ósea avanzada, convulsiones, ictericia neonatal; HIPOTONÍA y escoliosis. También se asocia con un mayor riesgo de desarrollar neoplasias en la edad adulta. Mutaciones en la proteína NSD1 y su haploinsuficiencia están asociadas con este síndrome.