Anomalía congénita del sistema nervioso central que se caracteriza por un fallo en el desarrollo de las estructuras de la línea media del cerebelo, dilatación del cuarto ventrículo, y desplazamiento hacia arriba de los senos transversos, tentorio, y tórcula. Las características clínicas incluyen protuberancia occipital, aumento de volumen progresivo de la cabeza, abombamiento de la fontanela anterior, papiledema, ataxia, trastornos de la marcha, nistagmo, y compromiso intelectual.