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Sintomas:

    


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DoençasValoraçãoBibliogr.Expandir
1Deficiência Intelectual100+ 
2Lipidoses66+ 
3Retardo Mental Ligado ao Cromossomo X23+ 
4Facies21+ 
5Deficiências do Desenvolvimento18+ 
6Anormalidades Múltiplas17+ 
7Síndrome16+ 
8Transtornos de Aprendizagem16+ 
9Transtorno Autístico15+ 
10Duplicação Cromossômica13+ 
11Deleção Cromossômica13+ 
12Microcefalia12+ 
13Transtornos Globais do Desenvolvimento Infantil10+ 
14Transtornos Mentais9+ 
15Transtornos do Crescimento9+ 
16Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem9+ 
17Epilepsia8+ 
18Anormalidades Craniofaciais8+ 
19Hipotonia Muscular7+ 
20Transtornos Dismórficos Corporais7+ 
21Transtornos Cromossômicos7+ 
22Transtornos da Comunicação7+ 
23Transtornos Psicomotores6+ 
24Sobrepeso6+ 
25Aberrações Cromossômicas6+ 
26Síndrome do Cromossomo X Frágil5+ 
27Retardo do Crescimento Fetal5+ 
28Obesidade5+ 
29Nanismo5+ 
30Convulsões5+ 
31Síndrome de Down5+ 
32Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X5+ 
33Distúrbios da Fala5+ 
34Deformidades Congênitas da Mão5+ 
35Macrocefalia5+ 
36Traumatismo Encefálico Crônico5+ 
37Transtornos Cognitivos4+ 
38Transtornos da Linguagem4+ 
39Síndrome de Costello4+ 
40Síndrome de Rubinstein-Taybi4+ 
41Trissomia4+ 
42Malformações do Desenvolvimento Cortical4+ 
43Transtorno de Movimento Estereotipado4+ 
44Modelos Animais de Doenças4+ 
45Quebra Cromossômica4+ 
46Braquidactilia4+ 
47Espasmos Infantis4+ 
48Aberrações dos Cromossomos Sexuais4+ 
49Sindactilia4+ 
50Transtorno do Deficit de Atenção com Hiperatividade3+ 
51Obesidade Abdominal3+ 
52Translocação Genética3+ 
53Aracnodactilia3+ 
54Hipogonadismo3+ 
55Anormalidades Congênitas3+ 
56Deficiência de Proteína C3+ 
57Epilepsia Generalizada3+ 
58Travestismo3+ 
59Predisposição Genética para Doença3+ 
60Anormalidades Dentárias3+ 
61Epilepsia Tônico-Clônica3+ 
62Catarata3+ 
63Blefarofimose3+ 
64Paralisia Cerebral3+ 
65Transtornos do Comportamento Infantil3+ 
66Síndrome de Angelman2+ 
67Fissura Palatina2+ 
68Epilepsias Mioclônicas2+ 
69Transtornos Psicóticos2+ 
70Tetrassomia2+ 
71Afonia2+ 
72Deformidades Congênitas do Pé2+ 
73Síndrome de Rett2+ 
74Deficiência de Proteína S2+ 
75Doenças Hematológicas2+ 
76Transtorno Bipolar2+ 
77Doença de Hirschsprung2+ 
78Transtornos de Estresse Pós-Traumáticos2+ 
79Cromossomos em Anel2+ 
80Surdez2+ 
81Síndrome de Smith-Magenis2+ 
82Agenesia do Corpo Caloso2+ 
83Neoplasias2+ 
84Transtornos das Habilidades Motoras2+ 
85Esquizofrenia2+ 
86Espasticidade Muscular2+ 
87Doenças do Desenvolvimento Ósseo2+ 
88Atrofia Muscular2+ 
89Deformidades Congênitas dos Membros2+ 
90Insuficiência de Crescimento2+ 
91Sialorreia1+ 
92Transtornos dos Cromossomos Sexuais1+ 
93Anormalidades do Olho1+ 
94Anormalidades da Pele1+ 
95Síndrome de Prader-Willi1+ 
96Ataxia1+ 
97Encefalopatias1+ 
98Malformações do Sistema Nervoso1+ 
99Ictiose1+ 
100Cardiopatias Congênitas1+ 
101Ataxia Cerebelar1+ 
102Hipertelorismo1+ 
103Coloboma1+ 
104Doenças do Sistema Nervoso1+ 
105Síndrome de Sjögren-Larsson1+ 
106Esquizofrenia Paranoide1+ 
107Inversão Cromossômica1+ 
108Atrofia1+ 
109Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos1+ 
110Doenças em Gêmeos1+ 
111Unhas Malformadas1+ 
112Monossomia1+ 
113Dano Encefálico Crônico1+ 
114Distrofias Musculares1+ 
115Fenda Labial1+ 
116Hipercinese1+ 
117Síndrome de Asperger1+ 
118Contratura1+ 
119Polidactilia1+ 
120Transtornos de Deficit da Atenção e do Comportamento Diruptivo1+ 
121Fenilcetonúrias1+ 
122Aniridia1+ 
123Fragilidade Cromossômica1+ 
124Transtornos Motores1+ 
125Hipertricose1+ 
126Traumatismos Encefálicos1+ 
127Síndrome de Williams1+ 
128Anoftalmia1+ 
129Síndrome Oculocerebrorrenal1+ 
130Escoliose1+ 
131Alopecia1+ 
132Atrofia Óptica1+ 
133Progressão da Doença1+ 
134Demência1+ 
135Automutilação1+ 
136Transtornos de Alimentação na Infância1+ 
137Disostose Craniofacial1+ 
138Doença Crônica1+ 
139Transtornos da Audição1+ 
140Síndrome de Coffin-Lowry1+ 
141Transtornos do Espectro Alcoólico Fetal1+ 
142Perda Auditiva1+ 
143Transtornos do Humor1+ 
144Síndrome WAGR1+ 
145Hiperventilação1+ 
146Síndrome Pós-Poliomielite1+ 
147Apraxias1+ 
148Blefaroptose1+ 
149Síndrome de Laurence-Moon1+ 
150Desnutrição Proteico-Calórica1+ 
151Síndrome de Smith-Lemli-Opitz1+ 
152Síndrome de Bardet-Biedl1+ 
153Hidrocefalia1+ 
154Craniossinostoses1+ 
155Quadriplegia1+ 
156Transtornos do Sono1+ 
157Epilepsias Parciais1+ 
158Transtornos da Memória1+ 
159Anormalidades da Boca1+ 
160Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos1+ 
161Deficiência de Proteína1+ 
162Microftalmia1+ 
163Síndrome de Lange1+ 
164Doenças Musculoesqueléticas1+ 
165Aneuploidia1+ 
166Ictiose Ligada ao Cromossomo X1+ 
167Dor Lombar1+ 
168Transtornos da Pigmentação1+ 
169Dislexia1+ 
170Ferimentos e Lesões1+ 
171Hipospadia1+ 
172Disartria1+ 
173Osteocondrodisplasias1+ 
174Pica1+ 
175Talassemia alfa1+ 
176Paraplegia Espástica Hereditária1+ 
177Hemiplegia1+ 
178Síndrome de Noonan1+ 
179Displasia Ectodérmica1+ 
180Doenças dos Gânglios da Base1+ 
181Doenças Vestibulares1+ 
182Perda Auditiva Neurossensorial1+ 
183Exostose Múltipla Hereditária1+ 
184Anormalidades Musculoesqueléticas1+ 

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