Afecção autossômica recessiva caracterizada por hipogonadismo, degeneração espinocerebelar, RETARDO MENTAL; retinite pigmentosa e obesidade. Esta síndrome era anteriormente conhecida por síndrome de laurence-moon-Biedl, até que a SÍNDROME DE BARDET-BIEDL foi identificada como uma entidade distinta. (tradução livre do original: N Engl J Med. 1989 Oct 12;321(15):1002-9)