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Síndrome de Down
(Mongolismo; Trissomia do 21)


Transtorno cromossômico associado tanto com cromossomo 21 adicional como com trissomia efetiva para o cromossomo 21. Entre as manifestações clínicas estão hipotonia, baixa estatura, braquicefalia, fissuras da pálpebra, epicanto, manchas de Brushfield na íris, língua protrusa, orelhas pequenas, mãos pequenas e largas, clinodactilia do quinto dedo, ruga dos Símios e retardo mental moderado a grave. Malformações gastrointestinais e cardíacas, aumento marcante na incidência de leucemia e o início precoce de doença de alzheimer, também estão associados com este estado. Sinais patológicos incluem o desenvolvimento de emaranhados neurofibrilares nos neurônios e a deposição de PROTEÍNA-BETA amilóide, semelhante à patologia da doença de alzheimer. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)

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  • DeCS - Descritores em Ciências da Saúde.
  • Casos registrados (traduzidos do inglês por Altavista Babel Fish).
  • MEDLINE - Publicaçãos da Biblioteca Nacional da Medicina (multilingüe).
  • MedlinePlus - Informação da saúde da Biblioteca Nacional da Medicina (espanhol).

Comentários sobre "Síndrome de Down"


  • é uma dúvida minha... Isso pode ou não acontecer? A pessoa tem aparência, mas não tem a síndrome, ou seja, não tem o tal atraso que portadores têm.  (+)
  • oi! tenho um irmao com sindrome de down, me sinto muito feliz por isso!!!!!!  (+)
  • Olá pessoal, Sou mãe d euma linda menina com síndrome, desde 14 semanas de gestação eu já descobri que a Júlia ía ser especial, aos 4 meses e meio de vida já realizou a correção cardíaca, e foi tudo bem, essas crianças são mais que especiais,...  (+)
  • estou com 16 semananas e recebi o exame bioquimico que fiz com 13 semansa esses sao os resultados. alfa 1;fetoproteina 23,6 mom 1,39 s.beta livre corionica 182,7 indice de risco down 1 56 ricsco tubo neural baixo TN 1,1mm fibrogenio 763,0 proteina C 135 ...  (+)

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Última atualização: Abril 2009
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