Síndrome de Down
(Mongolismo; Trissomia do 21)

Transtorno cromossômico associado tanto com cromossomo 21 adicional como com trissomia efetiva para o cromossomo 21. Entre as manifestações clínicas estão hipotonia, baixa estatura, braquicefalia, fissuras da pálpebra, epicanto, manchas de Brushfield na íris, língua protrusa, orelhas pequenas, mãos pequenas e largas, clinodactilia do quinto dedo, ruga dos Símios e retardo mental moderado a grave. Malformações gastrointestinais e cardíacas, aumento marcante na incidência de leucemia e o início precoce de doença de alzheimer, também estão associados com este estado. Sinais patológicos incluem o desenvolvimento de emaranhados neurofibrilares nos neurônios e a deposição de PROTEÍNA-BETA amilóide, semelhante à patologia da doença de alzheimer. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)