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Symptômes:

    


MaladiesÉvaluationBibliogr.Élargir
1Leucinose100+ 
2Phénylcétonuries98+ 
3Homocystinurie87+ 
4Maladie De Leigh85+ 
5Urea Cycle Disorders, Inborn58+ 
6Syndrome Melas51+ 
7Maladies Neurologiques De Surcharge Lysosomiale43+ 
8Maladies Démyélinisantes Héréditaires Du Système Nerveux Central37+ 
9Hyperglycinémie Non Cétosique21+ 
10Maladies Péroxysomiales20+ 
11Dégénérescence Hépatolenticulaire17+ 
12Maladie De Menkes17+ 
13Angiopathie Amyloïde Cérébrale Familiale17+ 
14Syndrome De Lesch-Nyhan10+ 
15Déficit En Complexe Pyruvate-Déshydrogénase8+ 
16Galactosémies5+ 
17Tyrosinémies5+ 
18Syndrome De Lowe3+ 
19Syndrome Merrf2+ 
20Déficit En Pyruvate Carboxylase1+ 

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