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Sintomas:

    


DoençasValoraçãoBibliogr.Expandir
1Síndrome da Deleção 22q11100+ 
2Deleção Cromossômica96+ 
3Síndrome de DiGeorge40+ 
4Síndrome25+ 
5Anormalidades Múltiplas23+ 
6Deficiências do Desenvolvimento20+ 
7Deficiência Intelectual20+ 
8Transtornos Cromossômicos20+ 
9Facies16+ 
10Anormalidades Craniofaciais13+ 
11Hipotonia Muscular12+ 
12Aberrações Cromossômicas10+ 
13Síndrome WAGR10+ 
14Transtornos Psicomotores9+ 
15Síndrome da Deleção Distal 11q de Jacobsen8+ 
16Translocação Genética8+ 
17Transtornos do Crescimento8+ 
18Hipoparatireoidismo8+ 
19Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem8+ 
20Cardiopatias Congênitas7+ 
21Quebra Cromossômica7+ 
22Agenesia do Corpo Caloso7+ 
23Transtorno Autístico6+ 
24Síndrome do Miado do Gato6+ 
25Insuficiência Velofaríngea6+ 
26Anormalidades do Olho6+ 
27Microcefalia5+ 
28Cistinúria5+ 
29Retinoblastoma5+ 
30Insuficiência de Crescimento5+ 
31Monossomia5+ 
32Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X5+ 
33Síndrome de Prader-Willi5+ 
34Deficiência de IgA5+ 
35Nefrose4+ 
36Inversão Cromossômica4+ 
37Malformações do Desenvolvimento Cortical4+ 
38Hipocalcemia4+ 
39Fissura Palatina4+ 
40Predisposição Genética para Doença4+ 
41Febre Q4+ 
42Exostose Múltipla Hereditária4+ 
43Doenças Genéticas Inatas4+ 
44Anormalidades Congênitas4+ 
45Obesidade4+ 
46Craniossinostoses4+ 
47Coroideremia4+ 
48Disostose Craniofacial4+ 
49Trissomia4+ 
50Coloboma3+ 
51Perda Auditiva3+ 
52Afonia3+ 
53Convulsões3+ 
54Tetralogia de Fallot3+ 
55Retardo do Crescimento Fetal3+ 
56Deformidades Congênitas da Mão3+ 
57Transtornos Cognitivos3+ 
58Deformidades Congênitas dos Membros3+ 
59Micrognatismo3+ 
60Síndrome de Dandy-Walker3+ 
61Polidactilia2+ 
62Anormalidades do Sistema Respiratório2+ 
63Síndrome de Kearns-Sayre2+ 
64Epilepsia2+ 
65Neoplasias da Retina2+ 
66Transtornos da Audição2+ 
67Doenças em Gêmeos2+ 
68Perda Auditiva Neurossensorial2+ 
69Transtornos Psicóticos2+ 
70Surdez2+ 
71Sinovite2+ 
72Doenças Fetais2+ 
73Duplicação Cromossômica2+ 
74Distonia2+ 
75Talassemia alfa2+ 
76Síndrome de Angelman2+ 
77Disgamaglobulinemia2+ 
78Artrite Juvenil2+ 
79Esquizofrenia2+ 
80Distrofias Musculares1+ 
81Cromossomos em Anel1+ 
82Aberrações dos Cromossomos Sexuais1+ 
83Talassemia1+ 
84Síndrome de Williams1+ 
85Distrofia Muscular de Duchenne1+ 
86Cariótipo Anormal1+ 
87Transtornos de Aprendizagem1+ 
88Fragilidade Cromossômica1+ 
89Blefarofimose1+ 
90Aniridia1+ 
91Miopatias Mitocondriais1+ 
92Doenças Mitocondriais1+ 
93Holoprosencefalia1+ 
94Distúrbios da Fala1+ 
95Hipertelorismo1+ 
96Talassemia beta1+ 
97Ictiose Ligada ao Cromossomo X1+ 
98Síndrome de Wolf-Hirschhorn1+ 
99Transtornos Globais do Desenvolvimento Infantil1+ 
100Retardo Mental Ligado ao Cromossomo X1+ 
101Síndrome do Cromossomo X Frágil1+ 
102Atrofia Muscular Espinal1+ 
103Síndrome de Rett1+ 
104Aneuploidia1+ 
105Síndromes Mielodisplásicas1+ 
106Síndrome de Kallmann1+ 
107Oligospermia1+ 
108Distrofia Muscular Facioescapuloumeral1+ 
109Nanismo1+ 
110Deformidades Congênitas do Pé1+ 
111Microftalmia1+ 
112Leucemia Mieloide Aguda1+ 
113Síndrome de Langer-Giedion1+ 
114Transtornos da Linguagem1+ 
115Albinismo Ocular1+ 
116Deformidades Congênitas das Extremidades Superiores1+ 

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