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1
Síndrome de Prader-Willi
100
+
2
Displasia Ectodérmica
95
+
3
Síndrome de Deleción 22q11
77
+
4
Síndrome de Silver-Russell
48
+
5
Síndrome de Down
47
+
6
Síndrome de Marfan
45
+
7
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
39
+
8
Holoprosencefalia
38
+
9
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
37
+
10
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
35
+
11
Síndrome de Lange
34
+
12
Síndrome de Sotos
31
+
13
Síndrome del Maullido del Gato
28
+
14
Síndrome de Costello
28
+
15
Síndrome de Waardenburg
27
+
16
Síndrome de Cockayne
26
+
17
Síndrome de Rubinstein-Taybi
26
+
18
Síndrome de Zellweger
25
+
19
Síndrome de Heterotaxia
24
+
20
Síndrome de Smith-Magenis
23
+
21
Síndrome LEOPARD
23
+
22
Síndrome Branquio Oto Renal
22
+
23
Síndrome de Weill-Marchesani
22
+
24
Síndrome Oculocerebrorrenal
21
+
25
Síndrome CHARGE
19
+
26
Síndromes Orofaciodigitales
16
+
27
Síndromes de Tricotiodistrofia
12
+
28
Trastornos Sordoceguera
12
+
29
Síndrome de Wolfram
12
+
30
Síndrome de Loeys-Dietz
11
+
31
Síndrome de Alstrom
11
+
32
Síndrome de Barth
11
+
33
Síndrome de Alagille
11
+
34
Síndrome de Mobius
11
+
35
Síndrome de Bardet-Biedl
11
+
36
Síndrome de Bloom
9
+
37
Síndrome del Abdomen en Ciruela Pasa
9
+
38
Incontinencia Pigmentaria
8
+
39
Síndrome de Costilla Pequeña y Polidactilia
8
+
40
Síndrome de Proteo
7
+
41
Síndrome del Nevo Basocelular
6
+
42
Síndrome de Gardner
4
+
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