Rara enfermedad autosómica recesiva caracterizada por disfunción orgánica múltiple. Las principales características clínicas incluyen degeneración de la retina (NISTAGMO PATOLÓGICO; retinitis pigmentosa y eventual ceguera ), obesidad infantil, pérdida auditiva sensorineural, y desarrollo mental normal. Complicaciones endocrinológicas incluyen diabetes mellitus tipo 2, HIPERINSULINEMIA; acantosis nigricans; hipotiroidismo; e insuficiencias renales y hepáticas progresivas. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen ALMS 1.