Trastorno neuroconductual complejo caracterizado por distintivos rasgos faciales (facies), retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual. Entre los fenotipos conductuales se incluyen alteraciones del sueño, conductas maladaptativas, autodestructivas y que buscan llamar la atención. La alteración del sueño está relacionada a un patrón de secreción circadiano anormal de la melatonina. El síndrome es asociado con deleción de novo o mutación y haploinsuficiencia del ácido retinoico inducida por la proteína 1 en el cromosoma 17p 11.2.