Trastorno autosómico dominante que se manifiesta por varias combinaciones de túnicas pre-auriculares, fístulas branquiales o quistes, estenosis del conducto lagrimal, sordera, defectos estructurales del oído externo, medio o interno, y displasia renal. Los defectos asociados incluyen hábito asténico, facie larga y estrecha, paladar estrecho, mordida profunda y miopía. La sordera puede producirse por defecto de la coclea tipo Mondini y fijación del estribo.


Imágenes

Figura 3. Individuo II-2

Figura 3. Individuo II-2
bvs.sld.cu

Al examen físico encontramos

Al examen físico encontramos
bvs.sld.cu

After scanning the brain and

After scanning the brain and
www.thecainfoundation.com

Figura 1

Figura 1
www.lookfordiagnosis.com

<b>Síndrome branquio</b>-<b>oto</b>-<b>renal</b>.

Síndrome branquio-oto-renal.
bvs.sld.cu

Figura 1.

Figura 1.
www.scielo.org.ar

<b>SINDROME</b> DE MARFAN

SINDROME DE MARFAN
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<b>Sindrome</b> de Kabuki

Sindrome de Kabuki
www.scielo.org.ar

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Última actualización: Septiembre 2014