| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Trastornos Sordoceguera | 100 | + | |
| 2 | Síndrome del Nevo Basocelular | 78 | + | |
| 3 | Síndrome de Gardner | 48 | + | |
| 4 | Displasia Ectodérmica | 47 | + | |
| 5 | Síndrome de Waardenburg | 45 | + | |
| 6 | Síndrome de Alstrom | 30 | + | |
| 7 | Síndrome de Wolfram | 25 | + | |
| 8 | Síndrome Branquio Oto Renal | 21 | + | |
| 9 | Síndromes Orofaciodigitales | 20 | + | |
| 10 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 20 | + | |
| 11 | Síndrome de Cockayne | 16 | + | |
| 12 | Síndrome de Deleción 22q11 | 14 | + | |
| 13 | Síndrome de Down | 12 | + | |
| 14 | Síndrome de Prader-Willi | 11 | + | |
| 15 | Síndrome CHARGE | 11 | + | |
| 16 | Síndrome de Marfan | 6 | + | |
| 17 | Holoprosencefalia | 5 | + | |
| 18 | Complejo de Carney | 5 | + | |
| 19 | Síndrome del Maullido del Gato | 2 | + | |
| 20 | Síndrome de Loeys-Dietz | 1 | + |