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Sintomi:

    


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MalattieValutazioneBibliogr.Precisare
1Chromosome Duplication100+ 
2Aberrazioni Del Cromosoma43+ 
3Disturbi Del Cromosoma29+ 
4Delezione Del Cromosoma27+ 
5Chromosomi Ad Anello22+ 
6Chromosome Inversion18+ 
7Aberrazioni Dei Cromosomi Sessuali15+ 
8Anomalie Multiple14+ 
9Intellectual Disability12+ 
10Translocazione (Genetica)12+ 
11Trisomia11+ 
12Rottura Del Cromosoma9+ 
13Ritardi Nello Sviluppo8+ 
14Aneuploidia7+ 
15Anomalie Dell'Apparato Digerente7+ 
16Sindrome6+ 
17Cromosomi Di Filadelfia6+ 
18Cisti6+ 
19Fragilità Del Cromosoma5+ 
20Disturbi Della Crescita5+ 
21Disturbi Psicomotori5+ 
22Sindrome Di Prader-Willi4+ 
23Cisti Dell'Esofago4+ 
24Anomalie Dei Cromosomi Sessuali4+ 
25Disomia Uniparentale4+ 
26Sindrome Down4+ 
27Facies4+ 
28Monosomia4+ 
29Disturbo Autistico4+ 
30Microcefalia3+ 
31Congenital Abnormalities3+ 
32Disturbi Dello Sviluppo Del Linguaggio3+ 
33Nondisgiunzione Genetica3+ 
34Abnormal Karyotype3+ 
35Sindrome Di Turner3+ 
36Ritardo Mentale Legato Al Cromosoma X3+ 
37Ipotonia Muscolare3+ 
38Poliploidia3+ 
39Instabilità Cromosomica3+ 
40Malattie Dello Stomaco2+ 
41Deformità Congenite Della Mano2+ 
42Leucemia Mieloide2+ 
43Anomalie Urogenitali2+ 
44Oligospermia2+ 
45Isocromosomi2+ 
46Difetti Cardiaci Congeniti2+ 
47Malattia Di Charcot-Marie-Tooth2+ 
48Sex Chromosome Disorders of Sex Development2+ 
49Leukemia, Myeloid, Acute2+ 
50Sindrome Di Digeorge2+ 
51Sindrome Di Angelman2+ 
52Infertilità Maschile2+ 
53Aborto Abituale2+ 
54Predisposizione Genetica Alle Malattie2+ 
55Palatoschisi2+ 
56Deformità Congenite Del Piede2+ 
57Anomalie Craniofacciali2+ 
58Disgenesia Gonadica2+ 
59Ritardo Di Crescita Fetale2+ 
60Disturbi Dell'Apprendimento2+ 
61Ipertelorismo2+ 
62Polidattilia2+ 
63Ipospadia2+ 
64Cariotipo Xyy2+ 
65Sindrome Del Cri-Du-Chat2+ 
66Leukemia, Myelogenous, Chronic, BCR-ABL Positive2+ 
67Tetrasomy2+ 
68Sindrome Di Beckwith-Wiedemann2+ 
69Malattia Di Pelizaeus-Marzbacher2+ 
70Sindrome Di Klinefelter2+ 
71Anomalie Dell'Occhio1+ 
72Epispadia1+ 
73Sindromi Mielodisplastiche1+ 
74Agenesis of Corpus Callosum1+ 
75Silver-Russell Syndrome1+ 
76Disturbi Generalizzati Di Sviluppo Infantile1+ 
77Coristoma1+ 
78Malattie Fetali1+ 
79Aborto Spontaneo1+ 
80Disorders of Sex Development1+ 
81Leukemia, Lymphoid1+ 
82Epilessia1+ 
83Wolf-Hirschhorn Syndrome1+ 
84Azoospermia1+ 
85Amenorrea1+ 
86Ano Imperforato1+ 
87Macrocephaly1+ 
88Deformità Congenite Degli Arti1+ 
89Malattie Del Duodeno1+ 
90Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma1+ 
91Coloboma1+ 
92Vesico-Ureteral Reflux1+ 
93Malattie Nei Gemelli1+ 
94Disturbi Della Parola1+ 
95Distrofia Muscolare Di Duchenne1+ 
96Leucemia1+ 
97Estroversione Della Vescica1+ 
98Leukemia, Myeloid, Chronic, Atypical, BCR-ABL Negative1+ 
99Craniosinostosi1+ 
100Piede Equino1+ 
101Nanismo1+ 
102Oloprosencefalia1+ 
103Labioschisi1+ 
104Malattie Genetiche Associate Al Cromosoma X1+ 
105Micrognatismo1+ 
106Preleucemia1+ 
107Ureterocele1+ 
108Meningomielocele1+ 
109Malattie Del Retto1+ 
110Leucemia Mielomonocitica Acuta1+ 
111Leucemia Monocitica Acuta1+ 
112Malattie Dell'Ileo1+ 
113Deficit Di Accrescimento Ponderale1+ 
114Disgenesia Gonadica, 46,Xy1+ 
115Disturbi Delle Capacità Motorie1+ 
116Primary Ovarian Insufficiency1+ 
117Retinoblastoma1+ 
118Leucemia Eritroblastica Acuta1+ 
119Sindattilia1+ 
120Obesità1+ 
121Crisi Blastica1+ 
122Disgenesia Gonadica Mista1+ 
123Ricaduta1+ 
124Malattie Intestinali1+ 
125Ipertonia Muscolare1+ 
126Attacchi1+ 
127Anomalie Maxillofacciali1+ 
128Ernia Ombelicale1+ 
129Sindrome Di Noonan1+ 
130Atassia Teleangectasia1+ 
131Trasformazione Cellulare Neoplastica1+ 
132Anomalie Dell'Apparato Respiratorio1+ 
133Idronefrosi1+ 
134Disordini Mieloproliferativi1+ 
135Linfoma Di Burkitt1+ 
136Ipogonadismo1+ 
137Sindrome Di Dandy-Walker1+ 
138Sindrome Di Williams1+ 
139Deformità Congenite Delle Estremità Inferiori1+ 
140Disturbi Del Comportamento Infantile1+ 
141Hereditary Sensory and Motor Neuropathy1+ 
142Progressione Della Malattia1+ 
143Anomalie Della Bocca1+ 
144Instabilità Del Genoma1+ 

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