| Malattie | Valutazione | Bibliogr. | Precisare |
---|
1 | Chromosome Duplication | 100 | + | |
2 | Aberrazioni Del Cromosoma | 43 | + | |
3 | Disturbi Del Cromosoma | 29 | + | |
4 | Delezione Del Cromosoma | 27 | + | |
5 | Chromosomi Ad Anello | 22 | + | |
6 | Chromosome Inversion | 18 | + | |
7 | Aberrazioni Dei Cromosomi Sessuali | 15 | + | |
8 | Anomalie Multiple | 14 | + | |
9 | Intellectual Disability | 12 | + | |
10 | Translocazione (Genetica) | 12 | + | |
11 | Trisomia | 11 | + | |
12 | Rottura Del Cromosoma | 9 | + | |
13 | Ritardi Nello Sviluppo | 8 | + | |
14 | Aneuploidia | 7 | + | |
15 | Anomalie Dell'Apparato Digerente | 7 | + | |
16 | Sindrome | 6 | + | |
17 | Cromosomi Di Filadelfia | 6 | + | |
18 | Cisti | 6 | + | |
19 | Fragilità Del Cromosoma | 5 | + | |
20 | Disturbi Della Crescita | 5 | + | |
21 | Disturbi Psicomotori | 5 | + | |
22 | Sindrome Di Prader-Willi | 4 | + | |
23 | Cisti Dell'Esofago | 4 | + | |
24 | Anomalie Dei Cromosomi Sessuali | 4 | + | |
25 | Disomia Uniparentale | 4 | + | |
26 | Sindrome Down | 4 | + | |
27 | Facies | 4 | + | |
28 | Monosomia | 4 | + | |
29 | Disturbo Autistico | 4 | + | |
30 | Microcefalia | 3 | + | |
31 | Congenital Abnormalities | 3 | + | |
32 | Disturbi Dello Sviluppo Del Linguaggio | 3 | + | |
33 | Nondisgiunzione Genetica | 3 | + | |
34 | Abnormal Karyotype | 3 | + | |
35 | Sindrome Di Turner | 3 | + | |
36 | Ritardo Mentale Legato Al Cromosoma X | 3 | + | |
37 | Ipotonia Muscolare | 3 | + | |
38 | Poliploidia | 3 | + | |
39 | Instabilità Cromosomica | 3 | + | |
40 | Malattie Dello Stomaco | 2 | + | |
41 | Deformità Congenite Della Mano | 2 | + | |
42 | Leucemia Mieloide | 2 | + | |
43 | Anomalie Urogenitali | 2 | + | |
44 | Oligospermia | 2 | + | |
45 | Isocromosomi | 2 | + | |
46 | Difetti Cardiaci Congeniti | 2 | + | |
47 | Malattia Di Charcot-Marie-Tooth | 2 | + | |
48 | Sex Chromosome Disorders of Sex Development | 2 | + | |
49 | Leukemia, Myeloid, Acute | 2 | + | |
50 | Sindrome Di Digeorge | 2 | + | |
51 | Sindrome Di Angelman | 2 | + | |
52 | Infertilità Maschile | 2 | + | |
53 | Aborto Abituale | 2 | + | |
54 | Predisposizione Genetica Alle Malattie | 2 | + | |
55 | Palatoschisi | 2 | + | |
56 | Deformità Congenite Del Piede | 2 | + | |
57 | Anomalie Craniofacciali | 2 | + | |
58 | Disgenesia Gonadica | 2 | + | |
59 | Ritardo Di Crescita Fetale | 2 | + | |
60 | Disturbi Dell'Apprendimento | 2 | + | |
61 | Ipertelorismo | 2 | + | |
62 | Polidattilia | 2 | + | |
63 | Ipospadia | 2 | + | |
64 | Cariotipo Xyy | 2 | + | |
65 | Sindrome Del Cri-Du-Chat | 2 | + | |
66 | Leukemia, Myelogenous, Chronic, BCR-ABL Positive | 2 | + | |
67 | Tetrasomy | 2 | + | |
68 | Sindrome Di Beckwith-Wiedemann | 2 | + | |
69 | Malattia Di Pelizaeus-Marzbacher | 2 | + | |
70 | Sindrome Di Klinefelter | 2 | + | |
71 | Anomalie Dell'Occhio | 1 | + | |
72 | Epispadia | 1 | + | |
73 | Sindromi Mielodisplastiche | 1 | + | |
74 | Agenesis of Corpus Callosum | 1 | + | |
75 | Silver-Russell Syndrome | 1 | + | |
76 | Disturbi Generalizzati Di Sviluppo Infantile | 1 | + | |
77 | Coristoma | 1 | + | |
78 | Malattie Fetali | 1 | + | |
79 | Aborto Spontaneo | 1 | + | |
80 | Disorders of Sex Development | 1 | + | |
81 | Leukemia, Lymphoid | 1 | + | |
82 | Epilessia | 1 | + | |
83 | Wolf-Hirschhorn Syndrome | 1 | + | |
84 | Azoospermia | 1 | + | |
85 | Amenorrea | 1 | + | |
86 | Ano Imperforato | 1 | + | |
87 | Macrocephaly | 1 | + | |
88 | Deformità Congenite Degli Arti | 1 | + | |
89 | Malattie Del Duodeno | 1 | + | |
90 | Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma | 1 | + | |
91 | Coloboma | 1 | + | |
92 | Vesico-Ureteral Reflux | 1 | + | |
93 | Malattie Nei Gemelli | 1 | + | |
94 | Disturbi Della Parola | 1 | + | |
95 | Distrofia Muscolare Di Duchenne | 1 | + | |
96 | Leucemia | 1 | + | |
97 | Estroversione Della Vescica | 1 | + | |
98 | Leukemia, Myeloid, Chronic, Atypical, BCR-ABL Negative | 1 | + | |
99 | Craniosinostosi | 1 | + | |
100 | Piede Equino | 1 | + | |
101 | Nanismo | 1 | + | |
102 | Oloprosencefalia | 1 | + | |
103 | Labioschisi | 1 | + | |
104 | Malattie Genetiche Associate Al Cromosoma X | 1 | + | |
105 | Micrognatismo | 1 | + | |
106 | Preleucemia | 1 | + | |
107 | Ureterocele | 1 | + | |
108 | Meningomielocele | 1 | + | |
109 | Malattie Del Retto | 1 | + | |
110 | Leucemia Mielomonocitica Acuta | 1 | + | |
111 | Leucemia Monocitica Acuta | 1 | + | |
112 | Malattie Dell'Ileo | 1 | + | |
113 | Deficit Di Accrescimento Ponderale | 1 | + | |
114 | Disgenesia Gonadica, 46,Xy | 1 | + | |
115 | Disturbi Delle Capacità Motorie | 1 | + | |
116 | Primary Ovarian Insufficiency | 1 | + | |
117 | Retinoblastoma | 1 | + | |
118 | Leucemia Eritroblastica Acuta | 1 | + | |
119 | Sindattilia | 1 | + | |
120 | Obesità | 1 | + | |
121 | Crisi Blastica | 1 | + | |
122 | Disgenesia Gonadica Mista | 1 | + | |
123 | Ricaduta | 1 | + | |
124 | Malattie Intestinali | 1 | + | |
125 | Ipertonia Muscolare | 1 | + | |
126 | Attacchi | 1 | + | |
127 | Anomalie Maxillofacciali | 1 | + | |
128 | Ernia Ombelicale | 1 | + | |
129 | Sindrome Di Noonan | 1 | + | |
130 | Atassia Teleangectasia | 1 | + | |
131 | Trasformazione Cellulare Neoplastica | 1 | + | |
132 | Anomalie Dell'Apparato Respiratorio | 1 | + | |
133 | Idronefrosi | 1 | + | |
134 | Disordini Mieloproliferativi | 1 | + | |
135 | Linfoma Di Burkitt | 1 | + | |
136 | Ipogonadismo | 1 | + | |
137 | Sindrome Di Dandy-Walker | 1 | + | |
138 | Sindrome Di Williams | 1 | + | |
139 | Deformità Congenite Delle Estremità Inferiori | 1 | + | |
140 | Disturbi Del Comportamento Infantile | 1 | + | |
141 | Hereditary Sensory and Motor Neuropathy | 1 | + | |
142 | Progressione Della Malattia | 1 | + | |
143 | Anomalie Della Bocca | 1 | + | |
144 | Instabilità Del Genoma | 1 | + | |