Una sindrome causato dalle cancellazioni dei telomereic fine il braccino corto di CHROMOSOME 4, paragrafo 4 penny) in sindrome Wolf-Hirchhorn critial WHSCRs). Varie regioni (candidato geni sono stati identificati incluso WHSC1 e WHSCH2 che appaiono essere responsabile per il nucleo fenotipo basali e in combinazione con altri legati e scollegate i geni determinano la gravità e l 'inclusione di rara fenotipi. La maggior parte dei casi sono una caratteristica cranio-facial difetto spesso chiamata "greco un casco faccia risultare sia da microcefalia, fronte spaziosa, glabella prominente, HYPERTELORISM, alti inarcato le sopracciglia, breve solco sottonasale e micrognazia. Inoltre, c'e' ritardo mentale, la crescita ritardi, epilessia, e di un 'ampia gamma di linea e malformazioni scheletriche, ipospadia compresa; difetti congeniti cuore; fossetta labbro; fossetta PALATE; colobomata; piede equino; clinodactyly; SCOLIOSIS; e cifosi.