Una serie di sindromi con difettoso come gonadica di palle e dysgenetic testicoli o nelle ovaie. Lo spettro delle anomalie e sessuali gonadica si riflette nei suoi vari sesso sesso CHROMOSOMES) costituzione cromosomica (come dimostrato dal di 45 anni, X karyotypes monosomia (Turner SYNDROME); 46, XX (disgenesia gonadica, 46, XY 46XX); (disgenesia gonadica, 46, Xy); e sesso cromosoma mosaicismo; (disgenesia gonadica miscelato). I fenotipi variano da femmina ambiguo, a uomo. Questo concetto include agenesia gonadica.