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Sintomi:

    


MalattieValutazioneBibliogr.Precisare
1Multiple Acyl Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency100+ 
2Carenza Di Glucosio Fosfato Deidrogenasi23+ 
3Dihydropyrimidine Dehydrogenase Deficiency16+ 
4Lipid Metabolism, Inborn Errors15+ 
5Malattia Da Carenza Del Complesso Piruvato Deidrogenasi12+ 
6Errori Congeniti Del Metabolismo12+ 
7Malattia6+ 
8Amino Acid Metabolism, Inborn Errors4+ 
9Sindrome Di Reye4+ 
10Malattie Da Carenza4+ 
11Malattie Dei Muscoli4+ 
12Acidosi Lattica4+ 
13Favismo3+ 
14Emolisi3+ 
15Malattie Del Mitocondrio3+ 
16Errori Congeniti Del Metabolismo Della Purina-Pirimidina3+ 
17Acidosi3+ 
18Morte Improvvisa Del Neonato3+ 
19Anemia Emolitica3+ 
20Malattie Cerebrali Metaboliche Congenite3+ 
21Ipoglicemia3+ 
22Malattie Del Metabolismo2+ 
23Rabdomiolisi2+ 
24Malattia Di Leigh2+ 
25Carenza Di Vitamina B122+ 
26Miopatie Mitocondriali2+ 
27Malattie Metaboliche Del Cervello2+ 
28Ipotonia Muscolare2+ 
29Deficit Di Alfa-1-Antitripsina1+ 
30Deficit Di Iga1+ 
31Chetosi1+ 
32Attacchi1+ 
33Steatosi Epatica1+ 
34Mioglobinuria1+ 
35Iperbilirubinemia1+ 
36Iperplasia Surrenale Congenita1+ 
37Malattie Del Miocardio1+ 
38Deficit Di Proteina C1+ 
39Anemia Emolitica Congenita1+ 
40Ittero Nucleare1+ 
41Encefalomiopatie Mitocondriali1+ 
42Debolezza Muscolare1+ 
43Disorders of Sex Development1+ 
44Carenza Di Citocromo-C Ossidasi1+ 
45Irsutismo1+ 
46Carenza Di Proteina S1+ 
47Atassia Cerebellare1+ 
48Ittero Del Neonato1+ 
49Epatite A1+ 
50Disturbi Della Funzionalità Dei Perossisomi1+ 
51Malattia Da Sciroppo D'Acero1+ 
52Carenza Del Fattore Vii1+ 
53Sindromi Da Immunodeficienza1+ 
54Predisposizione Genetica Alle Malattie1+ 
55Carenza Di Vitamina A1+ 
56Malattie Nei Gemelli1+ 
57Anemia Emolitica Congenita Nonsferocitica1+ 
58Errori Congeniti Del Metabolismo Del Piruvato1+ 
59Metemoglobinemia1+ 
60Deficit Di Igg1+ 
61Ritardi Nello Sviluppo1+ 
62Disturbi Psicomotori1+ 
63Carenza Del Fattore Xi1+ 
64Carenza Di Vitamina D1+ 
65Carenza Del Fattore X1+ 
66Sferocitosi Ereditaria1+ 
67Gangliosidosi Gm11+ 
68Kearns-Sayre Syndrome1+ 
69Spasmi Infantili1+ 
70Carenza Di Acido Folico1+ 
71Deficit Di Antitrombina Iii1+ 
72Disturbi Del Movimento1+ 

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