Una malattia provocata da un difetto congenito in elettrone TRASPORTARE complesso IV. Difetti della elettrone TRASPORTARE complesso IV può essere causata da mutazioni nel SURF1, SCO2, COX10 o SCO1 geni. Elettrone TRASPORTARE complesso IV causato dalla mutazione del deficit SURF1 si manifesta come Leigh malattia; questo ha causato dalla mutazione in SCO2 come fatale infantile cardioencephalomyopathy; quello prodotto da mutazione tubulopatia COX10 come e leucodistrofia; e questo ha causato dalla mutazione in insufficienza epatica e precoce SCO1 come disturbo neurologico. (Dal Online eredita 'mendeliana nell'uomo, http: / / www.ncbi.nlm.nih.gov / Omim, Mim # 220110 17 maggio 2001)