Un gruppo dei disturbi metabolici dell'infanzia principalmente caratterizzata dalla comparsa dei subacuta ritardo psicomotoria, atassia, ipotonia, debolezza, perdita della vista, alterazioni dei movimenti degli occhi, convulsioni, la disfagia, e acidosi lattica. Patologico spugnoso caratteristiche degenerazione della neuropile dei gangli basali, talamo, tronco encefalico e il midollo spinale. Schemi di eredita 'includono recessivo legata al cromosoma x, autosomiche e mitocondriale Leigh malattia è stata associata con mutazioni nei geni della piruvato deidrogenasi complesso; CYTOCHROME-C monoamino-ossidasi; ATP subunità sintasi 6; e subunità complesso mitocondriale di I. (Di Menkes, Versione del bambino neurologia, quinto Ed, p850).