Un disordine mitocondriale con la triade della oftalmoplegia SULL 'ESTERO cronica progressiva, cardiomiopatia (cardiomiopatie) con disturbi della conduzione (blocco cuore isolato RETINITIS PIGMENTOSA.) e l ’ insorgenza della malattia e' nel primo o secondo decennio. proteine elevate nel liquido cerebrospinale sensorineural sordità, convulsioni e segni piramidale può anche essere presente. Ragged-red fibre trovate su biopsia muscolare. (Adams et al., i Principi di neurologia, Ed, sesto p984)