Un disordine neurodegenerativo autosomiche causato dall'assenza o carenza di BETA-GALACTOSIDASE. E 'caratterizzato da intralysosomal accumulo di G e oligosaccaridi Ganglioside G (M1), principalmente nei neuroni del sistema nervoso centrale. La forma infantile è caratterizzato da muscolo ipotonia, povero sviluppo psicomotorio epatosplenomegalia, irsutismo, anomalie cardiache, ormonali e facciali. I giovani forma caratteristiche HYPERACUSIS; convulsioni; e ritardo psicomotorio. La forma adulta caratteristiche demenza progressiva, atassia e muscolo spasticita'. (Dal Menkes, Versione del bambino neurologia, Ed, pp96-7) 5


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