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Symptômes:

    


MaladiesÉvaluationBibliogr.Élargir
1Erreurs Innées Du Métabolisme Des Stéroïdes100+ 
2Aminoacidopathies Congénitales42+ 
3Aminoacidopathies Congénitales19+ 
4Erreurs Innées Du Métabolisme Des Métaux10+ 
5Erreurs Innées Du Métabolisme Lipidique8+ 
6Erreurs Innées Du Métabolisme Glucidique8+ 
7Erreurs Innées Du Métabolisme De La Purine Et De La Pyrimidine7+ 
8Myopathies Mitochondriales7+ 
9Troubles Du Métabolisme Du Calcium6+ 
10Maladies Mitochondriales6+ 
11Maladies Alcooliques Du Foie6+ 
12Maladies Métaboliques5+ 
13Homocystinurie5+ 
14Maladie De Leigh4+ 
15Troubles Du Métabolisme Du Glucose4+ 
16Encéphalopathies Métaboliques Congénitales3+ 
17Maladie De Menkes3+ 
18Encéphalopathies Métaboliques3+ 
19Syndrome De Lesch-Nyhan3+ 
20Hyperammoniémie3+ 
21Intolérance Héréditaire Au Fructose3+ 
22Déficit En Ornithine Carbamyl Transférase2+ 
23Acidose2+ 
24Troubles De La Réfraction Oculaire2+ 
25Hypophosphatasie2+ 
26Troubles Du Métabolisme Du Phosphore2+ 
27Cétose2+ 
28Syndrome2+ 
29Dégénérescence Hépatolenticulaire2+ 
30Hyperglycinémie Non Cétosique2+ 
31Muscle Hypotonia2+ 
32Syndrome De Smith-Lemli-Optiz2+ 
33Troubles Psychomoteurs2+ 
34Erreurs Innées Du Métabolisme Du Fructose2+ 
35Phénylcétonuries2+ 
36Crises 2+ 
37Hyperlipidémies2+ 
38Troubles Du Métabolisme Lipidique2+ 
39Retard De Croissance Staturo-Pondérale2+ 
40Tyrosinémies2+ 
41Anémie Mégaloblastique2+ 
42Hyperhomocystéinémie1+ 
43Maladie De Fabry1+ 
44Syndrome De Reye1+ 
45Erreurs Innées Du Métabolisme Du Pyruvate1+ 
46Ochronose1+ 
47Affections Des Ganglions De La Base1+ 
48Leucinose1+ 
49Hyperglycémie1+ 
50Hyperargininémie1+ 
51Diabète1+ 
52Troubles Du Métabolisme Du Fer1+ 
53Maladie Chronique1+ 
541+ 
55Encéphalopathies1+ 
56Hypoglycémie1+ 
57Mucopolysaccharidose De Type I1+ 
58Maladies Osseuses Métaboliques1+ 
59Hyperlipidémie Familiale Mixte1+ 
60Intellectual Disability1+ 
61Maladies Génétiques Congénitales1+ 
62Aminoaciduries Rénales1+ 
63Prédisposition Génétique 1+ 
64Ichtyose1+ 
651+ 
66Poids Corporel1+ 
67Calcinose1+ 
68Maladies Du Système Nerveux1+ 
69Maladies Chez Les Jumeaux1+ 
70Récidive1+ 
71Complications Du Diabète1+ 
72Citrullinémie1+ 
73Maladies Musculaires1+ 
74Déficit En Holocarboxylase Synthétase1+ 
75Insulinorésistance1+ 
76Acidose Lactique1+ 
77Hypertension Artérielle1+ 
78Hémochromatose1+ 
79Porphyrie 1+ 
80Diabète De Type 21+ 
81Coma1+ 
82Hypocalcémie1+ 
83Lipodystrophie1+ 
84Maladie Aiguë1+ 
85Galactosémies1+ 
86Diabète Lipoatrophique1+ 
87Hypercalcémie1+ 
88Troubles De La Croissance1+ 
89Alcaptonurie1+ 
90Maladies Du Foie1+ 
91Troubles Du Développement1+ 
92Argininosuccinic Aciduria1+ 
93Hypoparathyroïdie1+ 
94Complications De La Grossesse1+ 
95Défaillance Rénale Chronique1+ 
96Anémie Macrocytaire1+ 
97Multiple Acyl Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency1+ 
98Troubles Cognitifs1+ 
99Glycosurie1+ 
100Ostéoporose1+ 
101Carences Nutritionnelles1+ 
102Maladies Du Rein1+ 
103Aphasie1+ 
104Cardiomyopathies1+ 
105Troubles De La Motricité1+ 
106Troubles Liés 1+ 
107Syndrome De Korsakoff1+ 
108Erreurs Innées Du Transport Tubulaire Rénal1+ 
109Syndrome Melas1+ 
110Atrophie1+ 
111Mort Subite Du Nourrisson1+ 
112Xanthomatose1+ 
113Rhabdomyolyse1+ 
114Maladies Expérimentales1+ 
115Fatigue1+ 
116Acidocétose Diabétique1+ 
117Dyslipidémies1+ 
118Maladie D'Alzheimer1+ 
119Glycogénose1+ 
120Hyperparathyroïdie Secondaire1+ 

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