Syndrome De Smith-Lemli-Optiz (deficit en 7-dehydrocholesterol reductase; syndrome de smith-lemli-opitz de type i; syndrome de smith-lemli-opitz de type ii; syndrome de smith-lemli-opitz de type 1; syndrome de smith-lemli-opitz de type 2; syndrome rsh-slo)

Autosomique trouble récessif de CHOLESTEROL métabolisme. C'est provoquée par le déficit du 7-déhydrocholestérol réductase, enzyme qui transforme 7-déhydrocholestérol en cholestérol, conduisant à une alimentation cholestérol plasmatique. Ce syndrome est caractérisé par de multiples CONGENITAL anormaux, un déficit de croissance, et INTELLECTUAL handicap.


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Syndrome de Smith-Lemli-OpitzSyndrome d'Opitz lié à l'X

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