Un ensemble de troubles qui ont en commun des tyrosine dans le sang et urines secondaire à une déficience d'enzyme. Caractéristiques tyrosinémie de type I épisodique faiblesse, auto-mutilation, nécrose hépatique, rénale et des convulsions et lésions tubulaires est provoquée par le déficit de l ’ enzyme fumarylacetoacetase. Caractéristiques tyrosinémie de type II INTELLECTUAL pension douloureuse et ulcération cornéenne actiniques des palmiers et les surfaces et plantaire est provoquée par le déficit de l ’ enzyme tyrosine. Des transaminases caractéristiques tyrosinémie de type III INTELLECTUAL handicap et est provoquée par le déficit de l ’ enzyme 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase. (Menkes, Le manuel de Child neurologie, 5ème Ed, pp42-3)


Laisser un message sur 'Tyrosinémies'


N'évalue pas ni ne garantit l'exactitude des contenus de ce site. Cliquez ici pour accéder au texte complet de l'avertissement.