Alcaptonurie (deficit en homogentisate oxydase; deficit en homogentisicase; deficit en oxydase homogentisique; ochronose hereditaire)

Une erreur congénitale de métabolisme des acides aminés résultant du défaut dans l ’ enzyme homogentisate 1,2-dioxygenase, enzyme impliquée dans la dégradation de phénylalanine et tyrosine. C'est caractérisé par une accumulation de HOMOGENTISIC AGENTS dans les urines, OCHRONOSIS dans différents tissus, et RHUMATOIDE.


Diagnostic et thérapies

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Symptômes et diagnostics

Symptômes:

    

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AlcaptonurieAcide homogentisiqueAku Pema

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