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Sintomas:
polimorfismo de um único nucleotídeo; SNPs
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polimorfismo de nucleotídeo único
Anormalidades Múltiplas
Doenças
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Bibliogr.
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1
Síndrome de Cockayne
100
+
2
Síndrome de Down
97
+
3
Síndrome de Marfan
75
+
4
Síndrome de Costello
72
+
5
Síndrome de Heterotaxia
71
+
6
Displasia Ectodérmica
64
+
7
Síndrome Oculocerebrorrenal
62
+
8
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
59
+
9
Síndrome de Prader-Willi
53
+
10
Holoprosencefalia
21
+
11
Síndrome de Silver-Russell
5
+
12
Síndrome do Abdome em Ameixa Seca
5
+
13
Síndrome da Deleção 22q11
5
+
14
Síndrome de Bardet-Biedl
4
+
15
Síndrome do Miado do Gato
4
+
16
Síndrome CHARGE
4
+
17
Síndrome de Zellweger
3
+
18
Síndrome de Rubinstein-Taybi
3
+
19
Incontinência Pigmentar
3
+
20
Nevo Sebáceo de Jadassohn
3
+
21
Transtornos da Surdocegueira
3
+
22
Síndrome de Wolfram
3
+
23
Síndrome da Unha-Patela
3
+
24
Síndrome de Angelman
2
+
25
Síndrome de Lange
2
+
26
Síndromes Orofaciodigitais
2
+
27
Síndrome do Nevo Basocelular
1
+
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