Transtorno autossômico dominante do tecido conjuntivo com características anormais no coração, olho e esqueleto. Entre as manifestações cardiovasculares estão prolapso da valva mitral, dilatação da aorta e dissecação aórtica. Entre outras características estão deslocamento do cristalino (ectopia do cristalino), membros longos desproporcionais e aumento da DURA-MATER (ectasia dural). A síndrome de marfan é associada a mutações no gene que codifica a fibrilina, um elemento importante das microfibrilas extracelulares do tecido conjuntivo.


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