| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Displasia Ectodérmica | 100 | + | |
| 2 | Síndrome do Miado do Gato | 90 | + | |
| 3 | Síndrome de Down | 80 | + | |
| 4 | Síndrome de Prader-Willi | 79 | + | |
| 5 | Holoprosencefalia | 68 | + | |
| 6 | Síndrome da Deleção 22q11 | 51 | + | |
| 7 | Síndrome do Abdome em Ameixa Seca | 50 | + | |
| 8 | Incontinência Pigmentar | 48 | + | |
| 9 | Síndrome de Wolf-Hirschhorn | 45 | + | |
| 10 | Síndrome de Proteu | 44 | + | |
| 11 | Síndrome de Marfan | 37 | + | |
| 12 | Síndrome POEMS | 36 | + | |
| 13 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 28 | + | |
| 14 | Síndrome Oculocerebrorrenal | 20 | + | |
| 15 | Síndrome de Alstrom | 19 | + | |
| 16 | Síndrome da Unha-Patela | 16 | + | |
| 17 | Síndrome de Angelman | 16 | + |