doença autossômica recessiva rara caracterizada por distúrbios em diversos órgãos. As características clínicas fundamentais incluem degeneração da retina (NISTAGMO PATOLÓGICO, retinite pigmentosa e cegueira eventual), obesidade infantil, disacusia neurossensorial e desenvolvimento mental normal. As complicações endocrinológicas incluem a diabetes mellitus tipo 2, HIPERINSULINEMIA, acantose nigricans, hipotireoidismo e falências progressivas dos rins e do fígado. A doença é causada por mutações no gene ALMS1.