| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Displasia Ectodérmica | 100 | + | |
| 2 | Holoprosencefalia | 70 | + | |
| 3 | Síndrome de Down | 69 | + | |
| 4 | Síndrome do Miado do Gato | 48 | + | |
| 5 | Síndrome de Prader-Willi | 42 | + | |
| 6 | Síndrome de Proteu | 35 | + | |
| 7 | Síndrome de Marfan | 35 | + | |
| 8 | Incontinência Pigmentar | 25 | + | |
| 9 | Síndrome de Wolf-Hirschhorn | 24 | + | |
| 10 | Síndrome da Deleção 22q11 | 21 | + | |
| 11 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 15 | + | |
| 12 | Síndrome POEMS | 14 | + | |
| 13 | Síndrome de Alstrom | 10 | + | |
| 14 | Síndrome de Angelman | 8 | + | |
| 15 | Nevo Sebáceo de Jadassohn | 4 | + | |
| 16 | Síndrome de Silver-Russell | 4 | + | |
| 17 | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz | 4 | + | |
| 18 | Síndrome do Nevo Basocelular | 2 | + |