| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Displasia Ectodérmica | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Down | 40 | + | |
| 3 | Transtornos da Surdocegueira | 19 | + | |
| 4 | Síndrome de Waardenburg | 11 | + | |
| 5 | Síndrome de Cockayne | 11 | + | |
| 6 | Síndrome de Bloom | 9 | + | |
| 7 | Síndrome de Wolfram | 7 | + | |
| 8 | Incontinência Pigmentar | 6 | + | |
| 9 | Síndrome Oculocerebrorrenal | 5 | + | |
| 10 | Síndrome de Prader-Willi | 4 | + | |
| 11 | Síndrome de Zellweger | 4 | + | |
| 12 | Síndrome de Alagille | 3 | + | |
| 13 | Síndrome de Marfan | 2 | + |