| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Displasia Ectodérmica | 100 | + | |
| 2 | Incontinência Pigmentar | 50 | + | |
| 3 | Síndrome Oculocerebrorrenal | 47 | + | |
| 4 | Síndrome de Möbius | 32 | + | |
| 5 | Síndrome de Marfan | 29 | + | |
| 6 | Holoprosencefalia | 22 | + | |
| 7 | Síndrome de Waardenburg | 21 | + | |
| 8 | Nevo Sebáceo de Jadassohn | 21 | + | |
| 9 | Síndrome de Alagille | 20 | + | |
| 10 | Transtornos da Surdocegueira | 19 | + | |
| 11 | Síndrome de Weill-Marchesani | 16 | + | |
| 12 | Síndrome de Down | 16 | + | |
| 13 | Síndrome de Cockayne | 15 | + | |
| 14 | Síndrome de Laurence-Moon | 14 | + | |
| 15 | Síndrome Brânquio-Otorrenal | 14 | + | |
| 16 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 12 | + | |
| 17 | Síndrome de Angelman | 11 | + | |
| 18 | Síndrome da Deleção 22q11 | 11 | + | |
| 19 | Síndrome de Prader-Willi | 11 | + | |
| 20 | Síndrome do Nevo Basocelular | 6 | + |