| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Mobius | 100 | + | |
| 2 | Síndrome del Maullido del Gato | 37 | + | |
| 3 | Holoprosencefalia | 36 | + | |
| 4 | Síndrome de Down | 29 | + | |
| 5 | Síndrome de Prader-Willi | 24 | + | |
| 6 | Síndrome de Wolf-Hirschhorn | 18 | + | |
| 7 | Trastornos Sordoceguera | 18 | + | |
| 8 | Síndrome de Deleción 22q11 | 16 | + | |
| 9 | Síndrome POEMS | 13 | + | |
| 10 | Displasia Ectodérmica | 12 | + | |
| 11 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 11 | + | |
| 12 | Síndrome de Marfan | 10 | + | |
| 13 | Síndrome de Wolfram | 10 | + | |
| 14 | Síndrome de Cockayne | 8 | + | |
| 15 | Síndrome de Proteo | 8 | + | |
| 16 | Síndrome de Alstrom | 7 | + | |
| 17 | Síndrome Branquio Oto Renal | 7 | + | |
| 18 | Síndrome de Angelman | 6 | + | |
| 19 | Incontinencia Pigmentaria | 4 | + | |
| 20 | Síndrome de Waardenburg | 4 | + | |
| 21 | Síndrome de Alagille | 4 | + |