| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Gardner | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Marfan | 87 | + | |
| 3 | Síndrome de Prader-Willi | 79 | + | |
| 4 | Complexo de Carney | 69 | + | |
| 5 | Transtornos da Surdocegueira | 67 | + | |
| 6 | Síndrome de Wolfram | 65 | + | |
| 7 | Displasia Ectodérmica | 61 | + | |
| 8 | Holoprosencefalia | 47 | + | |
| 9 | Síndrome POEMS | 41 | + | |
| 10 | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz | 2 | + | |
| 11 | Síndrome de Down | 1 | + | |
| 12 | Síndrome da Unha-Patela | 1 | + | |
| 13 | Síndrome da Deleção 22q11 | 1 | + |