| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Möbius | 100 | + | |
| 2 | Transtornos da Surdocegueira | 4 | + | |
| 3 | Síndrome de Down | 3 | + | |
| 4 | Síndrome POEMS | 3 | + | |
| 5 | Displasia Ectodérmica | 3 | + | |
| 6 | Síndrome de Wolfram | 2 | + | |
| 7 | Síndrome de Cockayne | 2 | + | |
| 8 | Síndrome de Marfan | 2 | + | |
| 9 | Holoprosencefalia | 2 | + | |
| 10 | Síndrome de Proteu | 1 | + | |
| 11 | Síndrome Brânquio-Otorrenal | 1 | + | |
| 12 | Síndrome de Zellweger | 1 | + | |
| 13 | Incontinência Pigmentar | 1 | + | |
| 14 | Síndrome de Waardenburg | 1 | + | |
| 15 | Síndrome de Alagille | 1 | + |