| Sjukdomar | Betyg | Bibliogr. | Expandera |
---|
1 | Kromosomavvikelser | 100 | + | |
2 | Könskromosomavvikelser | 96 | + | |
3 | Kromosomdeletion | 72 | + | |
4 | Ringkromosomer | 67 | + | |
5 | Kromosomrubbningar | 66 | + | |
6 | Chromosome Inversion | 47 | + | |
7 | Turners syndrom | 40 | + | |
8 | Translokation, genetisk | 35 | + | |
9 | Intellectual Disability | 33 | + | |
10 | Kromosombrott | 28 | + | |
11 | Könskromosomrubbningar | 27 | + | |
12 | Missbildningar, multipla | 27 | + | |
13 | Trisomi | 21 | + | |
14 | Aneuploidi | 20 | + | |
15 | Kromosomsvaghet | 19 | + | |
16 | Gonaddysgenesi | 17 | + | |
17 | Fragil X-syndrom | 16 | + | |
18 | Syndrom | 16 | + | |
19 | Menstruation, utebliven | 16 | + | |
20 | Klinefelters syndrom | 16 | + | |
21 | Tillväxtstörningar | 16 | + | |
22 | Psykisk utvecklingsstörning, X-bunden | 15 | + | |
23 | Icke-disjunktion, genetisk | 15 | + | |
24 | Utvecklingsstörningar | 15 | + | |
25 | Chromosome Duplication | 14 | + | |
26 | Philadelphiakromosom | 14 | + | |
27 | | 12 | + | |
28 | Psykomotoriska störningar | 12 | + | |
29 | Primary Ovarian Insufficiency | 12 | + | |
30 | Polyploidi | 12 | + | |
31 | Uniparental disomi | 11 | + | |
32 | Monosomi | 11 | + | |
33 | Koroideremi | 11 | + | |
34 | Gonaddysgenesi, 46,XX | 11 | + | |
35 | Muskeldystrofier | 11 | + | |
36 | Muskelhypotoni | 10 | + | |
37 | Disorders of Sex Development | 10 | + | |
38 | Sex Chromosome Disorders of Sex Development | 10 | + | |
39 | Mukopolysackaridos II | 9 | + | |
40 | Prader-Willis syndrom | 9 | + | |
41 | Kraniofaciala missbildningar | 9 | + | |
42 | Isokromosomer | 9 | + | |
43 | Oligospermi | 8 | + | |
44 | Sjukdomar bland tvillingar | 8 | + | |
45 | Barnlöshet hos män | 8 | + | |
46 | Mikrocefali | 8 | + | |
47 | Autism | 8 | + | |
48 | Downs syndrom | 8 | + | |
49 | Azoospermi | 7 | + | |
50 | Utseende hos de sjuka | 7 | + | |
51 | Mikroftalmi | 7 | + | |
52 | Hypogonadism | 6 | + | |
53 | Dvärgväxt | 6 | + | |
54 | Retts syndrom | 6 | + | |
55 | Chondodysplasia punctata | 6 | + | |
56 | Hämmad fostertillväxt | 6 | + | |
57 | Leukemi, myeloid | 6 | + | |
58 | Genetiska sjukdomsanlag | 6 | + | |
59 | Tetrasomy | 6 | + | |
60 | Missfall | 6 | + | |
61 | Preleukemi | 6 | + | |
62 | För tidig menopaus | 6 | + | |
63 | Wiskott-Aldrichs syndrom | 5 | + | |
64 | Hudmissbildningar | 5 | + | |
65 | XYY-karyotyp | 5 | + | |
66 | Leukemia, myeloisk, akut | 5 | + | |
67 | Missfall, återkommande | 5 | + | |
68 | Pelizaeus-Merzbachers sjukdom | 5 | + | |
69 | Fiskfjällshud | 5 | + | |
70 | Blodcancer | 5 | + | |
71 | Leukemi, myeloid, kronisk, BCR-ABL positiv | 4 | + | |
72 | Iktyos, X-bunden | 4 | + | |
73 | Pigmenteringsrubbningar | 4 | + | |
74 | Gomspalt | 4 | + | |
75 | Lesch-Nyhans syndrom | 4 | + | |
76 | Beckwith-Wiedemanns syndrom | 4 | + | |
77 | 46, XX Testicular Disorders of Sex Development | 4 | + | |
78 | Kromosominstabilitet | 4 | + | |
79 | Fostrets sjukdomar | 4 | + | |
80 | Extremitetsmissbildningar, medfödda | 4 | + | |
81 | Anemi, sideroblastisk | 4 | + | |
82 | Sjukdom | 4 | + | |
83 | Myelodysplastiska syndrom | 4 | + | |
84 | Agenesis of Corpus Callosum | 4 | + | |
85 | Laryngomalaci | 4 | + | |
86 | Granulomatös sjukdom, kronisk | 4 | + | |
87 | DiGeorges syndrom | 4 | + | |
88 | Blödarsjuka | 4 | + | |
89 | Leukemi, lymfoid | 4 | + | |
90 | Hemofili B | 3 | + | |
91 | Medfödda missbildningar | 3 | + | |
92 | Fokal hudhypoplasi | 3 | + | |
93 | Angelmans syndrom | 3 | + | |
94 | Noonans syndrom | 3 | + | |
95 | Hjärtfel, medfödda | 3 | + | |
96 | Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma | 3 | + | |
97 | Abnormal Karyotype | 3 | + | |
98 | Leukemi, myeloid, kronisk, atypisk, BCR-ABL negativ | 3 | + | |
99 | Gonaddysgenesi, blandad | 3 | + | |
100 | Hypertelorism | 3 | + | |
101 | Incontinentia pigmenti | 3 | + | |
102 | Binjurehypofunktion | 3 | + | |
103 | Kattjam-syndromet | 3 | + | |
104 | Kallmanns syndrom | 3 | + | |
105 | Retinoblastom | 3 | + | |
106 | Menkes Kinky hair-syndrom | 3 | + | |
107 | Leukemi, erytroblastisk, akut | 3 | + | |
108 | Kolobom | 2 | + | |
109 | Blastkris | 2 | + | |
110 | | 2 | + | |
111 | Myelomonocytleukemi, akut | 2 | + | |
112 | Anfall | 2 | + | |
113 | Osteokondrodysplasier | 2 | + | |
114 | Leukemi, monocytisk, akut | 2 | + | |
115 | Gynekomasti | 2 | + | |
116 | Gammaglobulinbrist | 2 | + | |
117 | Nefrit, ärftlig | 2 | + | |
118 | Faktor X-brist | 2 | + | |
119 | Handmissbildningar, medfödda | 2 | + | |
120 | Språkutvecklingsstörningar | 2 | + | |
121 | Hypospadi | 2 | + | |
122 | Primär myelofibros | 2 | + | |
123 | Ataxia telangiektasia | 2 | + | |
124 | Tandmissbildningar | 2 | + | |
125 | Inlärningsstörningar | 2 | + | |
126 | Holoprosencefali | 2 | + | |
127 | Myeloproliferativa sjukdomar | 2 | + | |
128 | Fotmissbildningar, medfödda | 2 | + | |
129 | Gonaddysgenesi, 46,XY | 2 | + | |
130 | Mukopolysackaridos I | 2 | + | |
131 | Psykiska störningar | 2 | + | |
132 | Schilders diffusa cerebrala skleros | 2 | + | |
133 | Anemi, refraktär, med övertaliga blastceller | 2 | + | |
134 | Androgenokänslighetssyndrom | 2 | + | |
135 | Mikrokärnor, kromosomdefekta | 2 | + | |
136 | Ektodermal dysplasi | 2 | + | |
137 | Talstörningar | 2 | + | |
138 | Epilepsi | 2 | + | |
139 | Pyruvatdehydrogenasbrist | 2 | + | |
140 | Ornitinkarbamoyltransferasbristsjukdom | 2 | + | |
141 | Silver-Russell Syndrome | 2 | + | |
142 | Analatresi | 2 | + | |
143 | Burkitts lymfom | 2 | + | |
144 | Celltransformation, neoplastisk | 2 | + | |
145 | Gonadoblastom | 2 | + | |
146 | Mikrognati | 1 | + | |
147 | Tillväxthämning | 1 | + | |
148 | Läppspalt | 1 | + | |
149 | Wilms tumör | 1 | + | |
150 | Barnlöshet | 1 | + | |
151 | Dysgerminom | 1 | + | |
152 | Fosterdöd | 1 | + | |
153 | Fettvävnadstumörer | 1 | + | |
154 | Klumpfot | 1 | + | |
155 | Immunbristsyndrom | 1 | + | |
156 | | 1 | + | |
157 | Myelomonocytleukemi, kronisk | 1 | + | |
158 | Body Dysmorphic Disorders | 1 | + | |
159 | Charcot-Marie-Tooths sjukdom | 1 | + | |
160 | 11q-deletionssynromet | 1 | + | |
161 | Sjukdomsförlopp | 1 | + | |
162 | Njurtumörer | 1 | + | |
163 | Syndaktyli | 1 | + | |
164 | Leukemi, promyeloisk, akut | 1 | + | |
165 | Kraniosynostoser | 1 | + | |
166 | Fetma | 1 | + | |
167 | Blodsjukdomar | 1 | + | |
168 | Aniridi | 1 | + | |
169 | Wolf-Hirchhorns syndrom | 1 | + | |
170 | Kraniofacial dysostos | 1 | + | |
171 | | 1 | + | |
172 | Polydaktyli | 1 | + | |
173 | Fanconis anemi | 1 | + | |
174 | Dandy-Walkers syndrom | 1 | + | |
175 | Akut sjukdom | 1 | + | |
176 | Språkstörningar | 1 | + | |
177 | Neuroblastom | 1 | + | |
178 | Anemi, refraktär | 1 | + | |
179 | B-cellsleukemi | 1 | + | |
180 | Leukemi, myeloid, kronisk fas | 1 | + | |
181 | Thrombocythemia, Hemorrhagic | 1 | + | |
182 | | 1 | + | |
183 | Trombocytos | 1 | + | |
184 | Williams syndrom | 1 | + | |
185 | Beteendestörningar hos barn | 1 | + | |
186 | Muskelhypertoni | 1 | + | |
187 | Kryptorkism | 1 | + | |
188 | Tumörer, sekundära primära | 1 | + | |
189 | Tumörer, experimentella | 1 | + | |
190 | B-cellsleukemi, kronisk | 1 | + | |
191 | Motoriska störningar | 1 | + | |
192 | Dermatofibrosarkom | 1 | + | |
193 | Polycytemia vera | 1 | + | |
194 | Dövhet | 1 | + | |
195 | Nervsystemets missbildningar | 1 | + | |
196 | Ovotesticular Disorders of Sex Development | 1 | + | |
197 | Hjärntumörer | 1 | + | |
198 | Utvecklingsstörningar hos barn, genomgripande | 1 | + | |
199 | Megakaryoblastisk leukemi, akut | 1 | + | |
200 | Talassemi | 1 | + | |
201 | Hudtumörer | 1 | + | |
202 | Celltransformation, viral | 1 | + | |
203 | | 1 | + | |
204 | Ansiktsmissbildningar | 1 | + | |
205 | Non-Hodgkins lymfom | 1 | + | |
206 | Neutrofilleukemi, kronisk | 1 | + | |
207 | Tumörer | 1 | + | |
208 | Eosinofili | 1 | + | |
209 | Sjukdomsmodeller, djur | 1 | + | |
210 | Tumörer, multipla primära | 1 | + | |
211 | Epilepsi, generaliserad | 1 | + | |
212 | Livmodertumörer | 1 | + | |
213 | Cerebellär ataxi | 1 | + | |
214 | Pancytopeni | 1 | + | |
215 | Grå starr | 1 | + | |
216 | Akut strålningssyndrom | 1 | + | |
217 | | 1 | + | |
218 | Mjukdelstumörer | 1 | + | |
219 | Kramp hos spädbarn | 1 | + | |
220 | Akrokalosalt syndrom | 1 | + | |
221 | Nedsänkt ögonlock | 1 | + | |
222 | | 1 | + | |
223 | Fallots tetrad | 1 | + | |
224 | Pre-B-cellsleukemi | 1 | + | |
225 | Luktstörningar | 1 | + | |
226 | Födelsevikt | 1 | + | |
227 | Blodtumörer | 1 | + | |
228 | Urogenitala missbildningar | 1 | + | |