En ärftlig, autosomalt dominant (kromosom 17) motorisk och sensorisk nervsjukdom, kännetecknad av fortskridande förlust av muskelreflexer och muskelförtvining i benen. Debuten sker vanligen i perioden mellan tonåren och fyrtioårsåldern. Sjukdomen indelas i två undertyper, hereditär motorisk och sensorisk neuropati (HMSN) typ I och II. HMSN I är förenad med onormala nervsignalshastigheter och nervh ypertrofi, vilka inte iakttas i HMSN II. syn. Charcot-Marie-Tooths muskelatrofi.


Bilder