En ärftlig, X-kromosombunden störning i kopparmetabolismen. Tillståndet kännetecknas av hypotermi redan från barndomen, ätsvårigheter, lågt blodtryck, krampanfall, benvävnadsmissbildningar, pili torti (vridna hår) och starkt försämrad mental utveckling. Funktinsstörningar i koppartransporten genom plasmamembran och membran i det endoplasmatiska nätverket leder till brist på koppar för syntesen av ett flertal kopparhaltiga enzym, däribland protein-lysin 6-oxidas, ceruloplasmin och superoxiddismutas. Patologiska förändringar omfattar bl a defekter i artärelastin, förlust av nervceller och glios.