| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Displasia Ectodérmica | 100 | + | |
| 2 | Incontinência Pigmentar | 66 | + | |
| 3 | Síndrome Oculocerebrorrenal | 41 | + | |
| 4 | Holoprosencefalia | 35 | + | |
| 5 | Síndromes Orofaciodigitais | 29 | + | |
| 6 | Nevo Sebáceo de Jadassohn | 26 | + | |
| 7 | Síndrome de Waardenburg | 18 | + | |
| 8 | Síndrome de Cockayne | 18 | + | |
| 9 | Síndrome de Prader-Willi | 14 | + | |
| 10 | Síndrome de Möbius | 13 | + | |
| 11 | Síndrome de Down | 13 | + | |
| 12 | Transtornos da Surdocegueira | 12 | + | |
| 13 | Síndrome de Wolfram | 12 | + | |
| 14 | Síndrome de Costela Curta e Polidactilia | 11 | + | |
| 15 | Síndrome de Gardner | 10 | + | |
| 16 | Síndrome do Nevo Basocelular | 7 | + |