Fenotipo

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Síntomas:

	Enfermedades	Valoración	Bibliogr.
1	Retraso Mental Ligado al Cromosoma X	100	+
2	Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial	58	+
3	Degeneraciones Espinocerebelosas	55	+
4	Síndrome de Rett	23	+
5	Enfermedades Desmielinizantes del Sistema Nervioso Central Hereditarias	15	+
6	Atrofias Ópticas Hereditarias	14	+
7	Neurofibromatosis	12	+
8	Enfermedad de Gerstmann-Straussler-Scheinker	10	+
9	Miotonía Congénita	8	+
10	Síndrome de Cockayne	7	+
11	Distonía Muscular Deformante	7	+
12	Neuroacantocitosis	7	+
13	Síndrome de Lesch-Nyhan	5	+
14	Atrofias Musculares Espinales de la Infancia	5	+
15	Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales	5	+
16	Distrofia Miotónica	5	+
17	Síndrome del Pelo Ensortijado	4	+
18	Enfermedad de Huntington	3	+
19	Neuropatías Hereditarias Sensoriales y Autónomas	3	+
20	Neuropatías Amiloides Familiares	3	+
21	Enfermedad de Lafora	2	+
22	Enfermedad de Alexander	2	+
23	Neurodegeneración Asociada a Pantotenato Quinasa	2	+
24	Degeneración Hepatolenticular	1	+
25	Esclerosis Tuberosa	1	+
26	Síndrome de Tourette	1	+

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