enfermedad familiar del prión que es autosómica dominante y posee un amplio espectro de presentaciones clínicas entre las que se incluyen la ataxia, paraparesia espástica, signos extrapiramidales, y demencia. El inicio clínico es en la tercera a sexta década de la vida y la duración media de la enfermedad antes de la muerte es de cinco años. Se han descrito varios grupos con características clínicas y patológicas variables. Las características patológicas incluyen amiloidosis de la proteína del prión cerebral, y degeneración espongiforme o neurofibrilar.



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