| Malattie | Valutazione | Bibliogr. | Precisare |
---|
1 | Abnormal Karyotype | 100 | + | |
2 | Aberrazioni Del Cromosoma | 86 | + | |
3 | Disturbi Del Cromosoma | 43 | + | |
4 | Translocazione (Genetica) | 42 | + | |
5 | Trisomia | 33 | + | |
6 | Aneuploidia | 29 | + | |
7 | Delezione Del Cromosoma | 24 | + | |
8 | Monosomia | 23 | + | |
9 | Leukemia, Myeloid, Acute | 20 | + | |
10 | Cariotipo Xyy | 18 | + | |
11 | Leukemia, Lymphoid | 18 | + | |
12 | Leucemia | 17 | + | |
13 | Aberrazioni Dei Cromosomi Sessuali | 14 | + | |
14 | Anomalie Multiple | 12 | + | |
15 | Sindrome Di Turner | 11 | + | |
16 | Sindrome Di Klinefelter | 9 | + | |
17 | Poliploidia | 7 | + | |
18 | Disorders of Sex Development | 7 | + | |
19 | Disgenesia Gonadica | 7 | + | |
20 | Intellectual Disability | 7 | + | |
21 | Anomalie Dei Cromosomi Sessuali | 6 | + | |
22 | Chromosomi Ad Anello | 6 | + | |
23 | Disgenesia Gonadica Mista | 6 | + | |
24 | Disgenesia Gonadica, 46,Xy | 6 | + | |
25 | Sindrome Down | 5 | + | |
26 | Chromosome Inversion | 5 | + | |
27 | Sindrome | 4 | + | |
28 | Disgenesia Gonadica 46, Xx | 4 | + | |
29 | Ovotesticular Disorders of Sex Development | 4 | + | |
30 | Gonadoblastoma | 4 | + | |
31 | Nondisgiunzione Genetica | 4 | + | |
32 | Ritardo Di Crescita Fetale | 4 | + | |
33 | Isocromosomi | 4 | + | |
34 | Aborto Abituale | 3 | + | |
35 | Infertilità Maschile | 3 | + | |
36 | Malattie Nei Gemelli | 3 | + | |
37 | Oligospermia | 3 | + | |
38 | Disturbi Della Crescita | 3 | + | |
39 | Azoospermia | 3 | + | |
40 | Sindromi Mielodisplastiche | 3 | + | |
41 | Disomia Uniparentale | 3 | + | |
42 | Leucemia Mieloide | 3 | + | |
43 | Leucemia Eritroblastica Acuta | 3 | + | |
44 | Disturbi Psicomotori | 3 | + | |
45 | Malattie Fetali | 3 | + | |
46 | Anomalie Craniofacciali | 3 | + | |
47 | Disgerminoma | 3 | + | |
48 | Ritardi Nello Sviluppo | 3 | + | |
49 | Congenital Abnormalities | 3 | + | |
50 | Ipospadia | 3 | + | |
51 | Sindrome Di Prader-Willi | 2 | + | |
52 | Aborto Spontaneo | 2 | + | |
53 | Fragilità Del Cromosoma | 2 | + | |
54 | Rottura Del Cromosoma | 2 | + | |
55 | Amenorrea | 2 | + | |
56 | Oloprosencefalia | 2 | + | |
57 | Chromosome Duplication | 2 | + | |
58 | Mola Idatiforme | 2 | + | |
59 | Femminilizzazione Testicolare | 2 | + | |
60 | Jacobsen Distal 11q Deletion Syndrome | 2 | + | |
61 | Microcefalia | 2 | + | |
62 | Criptorchidismo | 2 | + | |
63 | Sindrome Di Noonan | 2 | + | |
64 | 46, XX Disorders of Sex Development | 2 | + | |
65 | Primary Ovarian Insufficiency | 1 | + | |
66 | Difetti Cardiaci Congeniti | 1 | + | |
67 | Cromosomi Di Filadelfia | 1 | + | |
68 | Ipotonia Muscolare | 1 | + | |
69 | Sindrome Del Cri-Du-Chat | 1 | + | |
70 | Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma | 1 | + | |
71 | Facies | 1 | + | |
72 | Leucemia Monocitica Acuta | 1 | + | |
73 | 46, XX Testicular Disorders of Sex Development | 1 | + | |
74 | Anemia Refrattaria Con Eccesso Di Blasti | 1 | + | |
75 | Leukemia, Megakaryoblastic, Acute | 1 | + | |
76 | Ipogonadismo | 1 | + | |
77 | Coloboma | 1 | + | |
78 | Sindrome Di Dandy-Walker | 1 | + | |
79 | Palatoschisi | 1 | + | |
80 | Ipertelorismo | 1 | + | |
81 | Anemia Refrattaria | 1 | + | |
82 | Leucemia A Cellule B | 1 | + | |
83 | Linfangioma Cistico | 1 | + | |
84 | Crisi Blastica | 1 | + | |
85 | Neoplasie Dell'Ovaio | 1 | + | |
86 | Microftalmo | 1 | + | |
87 | Disordini Mieloproliferativi | 1 | + | |
88 | Sex Chromosome Disorders of Sex Development | 1 | + | |
89 | Leucemia Mielomonocitica Acuta | 1 | + | |
90 | Leucemia Prolinfocitica | 1 | + | |
91 | Preleucemia | 1 | + | |
92 | Deformità Congenite Della Mano | 1 | + | |
93 | Leukemia, Prolymphocytic, T-Cell | 1 | + | |
94 | Leucemia Acuta Promielocitica | 1 | + | |
95 | Leukemia, Myelogenous, Chronic, BCR-ABL Positive | 1 | + | |
96 | Nanismo | 1 | + | |
97 | Polidattilia | 1 | + | |
98 | Anomalie Urogenitali | 1 | + | |
99 | 46, XY Disorders of Sex Development | 1 | + | |
100 | Leucemia Mielomonocitica Cronica | 1 | + | |
101 | Trasformazione Cellulare Neoplastica | 1 | + | |
102 | Leukemia, Myeloid, Chronic, Atypical, BCR-ABL Negative | 1 | + | |
103 | Primary Myelofibrosis | 1 | + | |
104 | Anomalie Dell'Occhio | 1 | + | |
105 | Neoplasie Dell'Utero | 1 | + | |
106 | Tetrasomy | 1 | + | |
107 | Agenesis of Corpus Callosum | 1 | + | |
108 | Malattie Della Placenta | 1 | + | |
109 | Infertilità | 1 | + | |
110 | Linfoma Di Burkitt | 1 | + | |
111 | Disturbi Della Pigmentazione | 1 | + | |
112 | Policitemia Vera | 1 | + | |
113 | Predisposizione Genetica Alle Malattie | 1 | + | |
114 | Seconda Neoplasia Primaria | 1 | + | |
115 | Disturbo Autistico | 1 | + | |
116 | Retinoblastoma | 1 | + | |
117 | Neoplasie Sperimentali | 1 | + | |
118 | Instabilità Cromosomica | 1 | + | |
119 | Menopausa Prematura | 1 | + | |
120 | Sindrome Di Beckwith-Wiedemann | 1 | + | |
121 | Deformità Congenite Degli Arti | 1 | + | |
122 | Tumore Di Wilms | 1 | + | |
123 | Anencefalia | 1 | + | |
124 | Ginecomastia | 1 | + | |
125 | Malattia Acuta | 1 | + | |
126 | Teratoma | 1 | + | |
127 | Infertility, Female | 1 | + | |
128 | Idrope Fetale | 1 | + | |
129 | Sindrome Di Angelman | 1 | + | |
130 | Leukemia, Lymphocytic, Chronic, B-Cell | 1 | + | |
131 | Leukemia, Biphenotypic, Acute | 1 | + | |
132 | Anomalie Della Pelle | 1 | + | |
133 | Malattie Genetiche Legate Al Cromosoma Y | 1 | + | |
134 | Deformità Congenite Del Piede | 1 | + | |
135 | Sindrome Di Digeorge | 1 | + | |