I 46, XX disgenesia gonadica sporadico o può essere ereditario. Familiare XX disgenesia gonadica è trasmesso una malattia autosomica tratto distintivo e la sua locus era mappato con cromosoma 2. mutazione del gene per il recettore dell ’ FSH recettori fsh). Sporadica XX disgenesia gonadica è eterogenea ed è stata associata a trisomy-13 e trisomy-18. Queste sono le femmine fenotipica caratterizzata da un normale statura, sessuale, operazioni bilaterali lnFantilismo vena gonadi, amenorrea, elevati livelli plasmatici di ripensarci e FSH Subunitã concentrazione.


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