| Maladies | Évaluation | Bibliogr. | Élargir |
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1 | Délétion Chromosomique | 100 | + | |
2 | Monosomie | 88 | + | |
3 | Aberrations Chromosomiques | 31 | + | |
4 | Maladies Chromosomiques | 27 | + | |
5 | Intellectual Disability | 20 | + | |
6 | Malformations Multiples | 19 | + | |
7 | Chromosomes En Anneau | 14 | + | |
8 | Syndrome | 12 | + | |
9 | Rétinoblastome | 11 | + | |
10 | Chromosome Inversion | 10 | + | |
11 | Translocation, Genetic | 10 | + | |
12 | Trisomie | 9 | + | |
13 | Aberrations Des Chromosomes Sexuels | 9 | + | |
14 | Cassure Chromosomique | 7 | + | |
15 | Troubles Du Développement | 6 | + | |
16 | Aneuploïdie | 6 | + | |
17 | Troubles Psychomoteurs | 4 | + | |
18 | Troubles De La Croissance | 4 | + | |
19 | Fragilité Chromosomique | 4 | + | |
20 | Syndromes Myélodysplasiques | 4 | + | |
21 | Syndrome De Digeorge | 4 | + | |
22 | Faciès | 4 | + | |
23 | Malformations Crâniofaciales | 4 | + | |
24 | Chromosome Philadelphie | 3 | + | |
25 | Microcéphalie | 3 | + | |
26 | Muscle Hypotonia | 3 | + | |
27 | Chromosome Duplication | 3 | + | |
28 | Syndrome De Prader-Willi | 3 | + | |
29 | Jacobsen Distal 11q Deletion Syndrome | 3 | + | |
30 | Syndrome De Down | 3 | + | |
31 | Syndrome De Turner | 2 | + | |
32 | Abnormal Karyotype | 2 | + | |
33 | Syndrome Du Cri-Du-Chat | 2 | + | |
34 | Préleucémie | 2 | + | |
35 | 22q11 Deletion Syndrome | 2 | + | |
36 | Retard De Croissance Intra-Utérin | 2 | + | |
37 | Disomie Uniparentale | 2 | + | |
38 | Cardiopathies Congénitales | 2 | + | |
39 | Leucémie Aiguë | 2 | + | |
40 | Non-Disjonction (Génétique) | 2 | + | |
41 | Holoprosencéphalie | 2 | + | |
42 | Maladies Liées Aux Chromosomes Sexuels | 2 | + | |
43 | Congenital Abnormalities | 1 | + | |
44 | Trouble Autistique | 1 | + | |
45 | Prédisposition Génétique | 1 | + | |
46 | Syndrome D'Angelman | 1 | + | |
47 | Agenesis of Corpus Callosum | 1 | + | |
48 | Isochromosomes | 1 | + | |
49 | Hypertélorisme | 1 | + | |
50 | Malformations Oculaires | 1 | + | |
51 | Oligospermie | 1 | + | |
52 | Fente Palatine | 1 | + | |
53 | Avortement Récidivant | 1 | + | |
54 | Polyploïdie | 1 | + | |
55 | Syndromes Myéloprolifératifs | 1 | + | |
56 | Anémie Réfractaire Avec Excès De Blastes | 1 | + | |
57 | Leucémie | 1 | + | |
58 | Infertilité Féminine | 1 | + | |
59 | Leukemia, Myelogenous, Chronic, BCR-ABL Positive | 1 | + | |
60 | Leucémie Myélomonocytaire Chronique | 1 | + | |
61 | Disorders of Sex Development | 1 | + | |
62 | Troubles Du Développement Du Langage | 1 | + | |
63 | Leucémies | 1 | + | |
64 | Leukemia, Myeloid, Acute | 1 | + | |
65 | Avortement Spontané | 1 | + | |
66 | Anomalies Morphologiques Congénitales De La Main | 1 | + | |
67 | Sex Chromosome Disorders of Sex Development | 1 | + | |
68 | Colobome | 1 | + | |
69 | Anomalies Morphologiques Congénitales Du Pied | 1 | + | |
70 | Crâniosynostoses | 1 | + | |
71 | Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma | 1 | + | |
72 | Maladies Chez Les Jumeaux | 1 | + | |
73 | Anémie Réfractaire | 1 | + | |
74 | Leukemia, Lymphoid | 1 | + | |
75 | Malformations Maxillofaciales | 1 | + | |
76 | Instabilité Chromosomique | 1 | + | |
77 | Maladies Foetales | 1 | + | |
78 | Caryotype Xyy | 1 | + | |
79 | Maladies Génétiques Congénitales | 1 | + | |
80 | Microphtalmie | 1 | + | |
81 | Anémie Aplasique | 1 | + | |
82 | Micrognathisme | 1 | + | |
83 | Wolf-Hirschhorn Syndrome | 1 | + | |
84 | Nanisme | 1 | + | |
85 | Dystrophies Musculaires | 1 | + | |
86 | Dysgénésie Gonadique | 1 | + | |
87 | Leucémie Aiguë Myélomonocytaire | 1 | + | |
88 | Troubles De L'Apprentissage | 1 | + | |
89 | Crises | 1 | + | |
90 | Syndrome De Klinefelter | 1 | + | |
91 | Anémie Sidéroblastique | 1 | + | |
92 | Kearns-Sayre Syndrome | 1 | + | |
93 | Hémopathies | 1 | + | |
94 | Anémie De Fanconi | 1 | + | |
95 | Syndrome De Beckwith-Wiedemann | 1 | + | |
96 | Leukemia, Myeloid, Chronic, Atypical, BCR-ABL Negative | 1 | + | |
97 | Classical Lissencephalies and Subcortical Band Heterotopias | 1 | + | |
98 | Malformation De Dandy-Walker | 1 | + | |
99 | Maladies Génétiques Liées Au Chromosome X | 1 | + | |
100 | | 1 | + | |
101 | Thalassémie | 1 | + | |
102 | Malformations Cutanées | 1 | + | |
103 | Alpha-Thalassémie | 1 | + | |
104 | Leucémie Aiguë | 1 | + | |
105 | Troubles De La Parole | 1 | + | |