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Symptômes:

    


MaladiesÉvaluationBibliogr.Élargir
1Délétion Chromosomique100+ 
2Monosomie88+ 
3Aberrations Chromosomiques31+ 
4Maladies Chromosomiques27+ 
5Intellectual Disability20+ 
6Malformations Multiples19+ 
7Chromosomes En Anneau14+ 
8Syndrome12+ 
9Rétinoblastome11+ 
10Chromosome Inversion10+ 
11Translocation, Genetic10+ 
12Trisomie9+ 
13Aberrations Des Chromosomes Sexuels9+ 
14Cassure Chromosomique7+ 
15Troubles Du Développement6+ 
16Aneuploïdie6+ 
17Troubles Psychomoteurs4+ 
18Troubles De La Croissance4+ 
19Fragilité Chromosomique4+ 
20Syndromes Myélodysplasiques4+ 
21Syndrome De Digeorge4+ 
22Faciès4+ 
23Malformations Crâniofaciales4+ 
24Chromosome Philadelphie3+ 
25Microcéphalie3+ 
26Muscle Hypotonia3+ 
27Chromosome Duplication3+ 
28Syndrome De Prader-Willi3+ 
29Jacobsen Distal 11q Deletion Syndrome3+ 
30Syndrome De Down3+ 
31Syndrome De Turner2+ 
32Abnormal Karyotype2+ 
33Syndrome Du Cri-Du-Chat2+ 
34Préleucémie2+ 
3522q11 Deletion Syndrome2+ 
36Retard De Croissance Intra-Utérin2+ 
37Disomie Uniparentale2+ 
38Cardiopathies Congénitales2+ 
39Leucémie Aiguë 2+ 
40Non-Disjonction (Génétique)2+ 
41Holoprosencéphalie2+ 
42Maladies Liées Aux Chromosomes Sexuels2+ 
43Congenital Abnormalities1+ 
44Trouble Autistique1+ 
45Prédisposition Génétique 1+ 
46Syndrome D'Angelman1+ 
47Agenesis of Corpus Callosum1+ 
48Isochromosomes1+ 
49Hypertélorisme1+ 
50Malformations Oculaires1+ 
51Oligospermie1+ 
52Fente Palatine1+ 
53Avortement Récidivant1+ 
54Polyploïdie1+ 
55Syndromes Myéloprolifératifs1+ 
56Anémie Réfractaire Avec Excès De Blastes1+ 
57Leucémie 1+ 
58Infertilité Féminine1+ 
59Leukemia, Myelogenous, Chronic, BCR-ABL Positive1+ 
60Leucémie Myélomonocytaire Chronique1+ 
61Disorders of Sex Development1+ 
62Troubles Du Développement Du Langage1+ 
63Leucémies1+ 
64Leukemia, Myeloid, Acute1+ 
65Avortement Spontané1+ 
66Anomalies Morphologiques Congénitales De La Main1+ 
67Sex Chromosome Disorders of Sex Development1+ 
68Colobome1+ 
69Anomalies Morphologiques Congénitales Du Pied1+ 
70Crâniosynostoses1+ 
71Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma1+ 
72Maladies Chez Les Jumeaux1+ 
73Anémie Réfractaire1+ 
74Leukemia, Lymphoid1+ 
75Malformations Maxillofaciales1+ 
76Instabilité Chromosomique1+ 
77Maladies Foetales1+ 
78Caryotype Xyy1+ 
79Maladies Génétiques Congénitales1+ 
80Microphtalmie1+ 
81Anémie Aplasique1+ 
82Micrognathisme1+ 
83Wolf-Hirschhorn Syndrome1+ 
84Nanisme1+ 
85Dystrophies Musculaires1+ 
86Dysgénésie Gonadique1+ 
87Leucémie Aiguë Myélomonocytaire1+ 
88Troubles De L'Apprentissage1+ 
89Crises 1+ 
90Syndrome De Klinefelter1+ 
91Anémie Sidéroblastique1+ 
92Kearns-Sayre Syndrome1+ 
93Hémopathies1+ 
94Anémie De Fanconi1+ 
95Syndrome De Beckwith-Wiedemann1+ 
96Leukemia, Myeloid, Chronic, Atypical, BCR-ABL Negative1+ 
97Classical Lissencephalies and Subcortical Band Heterotopias1+ 
98Malformation De Dandy-Walker1+ 
99Maladies Génétiques Liées Au Chromosome X1+ 
1001+ 
101Thalassémie1+ 
102Malformations Cutanées1+ 
103Alpha-Thalassémie1+ 
104Leucémie Aiguë 1+ 
105Troubles De La Parole1+ 

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