Une malformation cliniquement reconnues causé par la délétion distal. Les caractéristiques du syndrome sont un retard de croissance, connerie, psychomotrice trigonocephaly différant strabisme, halo intermittente epicanthus telecanthus, large, pont nasal, nez court avec anteverted narines, carp-shaped lèvre supérieure, retrognathia, low-set difformité oreilles, camptodactyly bilatérale, et les orteils déformés. La plupart des patients ont une thrombocytopénie et de la fonction plaquettaire aussi connu comme paris-Trousseau type thrombocytopénie.