Ligne médiane cerveau antérieur, crâne et des malformations faciales résultant de l'échec de la segmentation subir prosencephalon embryonnaire et décolleté. Alobar prosencephaly est la forme la plus sévère et les caractéristiques anophtalmie ; Cyclopia ; la Severe INTELLECTUAL handicap ; fendu la lèvre inférieure ; fentes PALATE ; crises ; et microcéphalie. Semilobar holoprosencepaly est caractérisé par hypotelorism, microphthalmie, colobome, malformations nasale et variable degrés de INTELLECTUAL handicap. Lobar holoprosencephaly est associée à une démence légère (ou absents) malformations faciales et capacités intellectuelles allant de légères INTELLECTUAL handicap à la normale. holoprosencéphalie est associé à des anomalies chromosomiques.