Une maladie mitochondriale avec la triade de assistés chronique progressive ophtalmoplégie, cardiomyopathie () étant des cardiomyopathies (coeur ENSEMBLE bloc avec de la conduction), et la rétinite l ’ apparition de la maladie est dans la première ou deuxième décennie. Taux de protéines, dans le LCR surdité sensorineural signe pyramidal, convulsions et peut également se produire. Ragged-red fibres sont trouvées sur biopsie musculaire. (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p984)