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Sintomas:
transtornos psicomotores; Deficiência Psicomotora
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Encefalopatias Metabólicas Congênitas
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1
Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia
100
+
2
Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso
97
+
3
Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase
30
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4
Transtornos Peroxissômicos
26
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5
Doença da Deficiência de Piruvato Carboxilase
22
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6
Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central
20
+
7
Fenilcetonúrias
19
+
8
Doença de Leigh
14
+
9
Homocistinúria
13
+
10
Síndrome de Lesch-Nyhan
11
+
11
Galactosemias
9
+
12
Síndrome dos Cabelos Torcidos
3
+
13
Tirosinemias
3
+
14
Doença da Urina de Xarope de Bordo
3
+
15
Síndrome MELAS
2
+
16
Síndrome MERRF
1
+
17
Degeneração Hepatolenticular
1
+
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