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DoençasValoraçãoBibliogr.Expandir
1Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia100+ 
2Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso97+ 
3Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase30+ 
4Transtornos Peroxissômicos26+ 
5Doença da Deficiência de Piruvato Carboxilase22+ 
6Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central20+ 
7Fenilcetonúrias19+ 
8Doença de Leigh14+ 
9Homocistinúria13+ 
10Síndrome de Lesch-Nyhan11+ 
11Galactosemias9+ 
12Síndrome dos Cabelos Torcidos3+ 
13Tirosinemias3+ 
14Doença da Urina de Xarope de Bordo3+ 
15Síndrome MELAS2+ 
16Síndrome MERRF1+ 
17Degeneração Hepatolenticular1+ 

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