Grupo de transtornos apresentando em comum elevações da tirosina no sangue e urina, secundários a uma deficiência enzimática. A tirosinemia tipo I caracteriza-se por fraqueza episódica, auto-mutilação, necrose hepática, lesão tubular renal e ataques e é causada pela deficiência da enzima fumarilacetoacetase. A tirosinemia tipo II caracteriza-se por DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, úlceras corneanas dolorosas e ceratoses das superfícies da palma da mão e da planta do pé e é causada pela deficiência da enzima tirosina transaminase. A tirosinemia tipo III caracteriza-se por DEFICIÊNCIA INTELECTUAL e é causada pela deficiência da enzima 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenase. (tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp42-3)