Grupo de deficiências enzimáticas hereditárias que se caracterizam por elevações dos níveis de galactose no sangue. Esta afecção pode estar associada com deficiências da galactoquinase, udpglucose-hexose-1-fosfato uridiltransferase, ou udpglucose 4-epimerase. A forma clássica é causada pela deficiência da udpglucose-hexose-1-fosfato uridiltransferase e se apresenta na infância com INSUFICIÊNCIA DE crescimento, VÔMITOS e HIPERTENSÃO INTRACRANIANA. Os indivíduos afetados podem desenvolver RETARDO MENTAL, ICTERÍCIA, hepatosplenomegalia, insuficiência ovariana (INSUFICIÊNCIA OVARIANA PRIMÁRIA) e catarata. (tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp61-3)


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