| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome do Abdome em Ameixa Seca | 100 | + | |
| 2 | Síndrome Brânquio-Otorrenal | 74 | + | |
| 3 | Síndrome de Waardenburg | 73 | + | |
| 4 | Síndrome de Gardner | 71 | + | |
| 5 | Síndrome de Möbius | 60 | + | |
| 6 | Holoprosencefalia | 49 | + | |
| 7 | Síndrome de Down | 39 | + | |
| 8 | Incontinência Pigmentar | 38 | + | |
| 9 | Displasia Ectodérmica | 32 | + | |
| 10 | Síndrome de Bloom | 30 | + |